El síndrome de Angelman es un trastorno neurológico y crónico, producido por una alteración genética, que provoca un fuerte retraso mental, alteraciones en el habla y el equilibrio, y un aspecto y conducta feliz.
El Día de las enfermedades raras es un día festivo celebrado el último día del mes de febrero, para crear conciencia sobre las enfermedades raras y mejorar el acceso al tratamiento y a la representación médica de los individuos con alguna enfermedad rara y sus familiares.
Este año hemos asistido al acto oficial por el día mundial de enfermedades raras. Me han dado la oportunidad de pronunciar unas palabras para dar difusión al síndrome y que se conozca la realidad que vivimos. Mi nombre es Elena, soy vecina de Villaverde y tengo una hija de casi 6 años, Valeria, que sufre síndrome de Angelman.
El síndrome de Angelman es un trastorno neurológico y crónico de origen genético de muy baja prevalencia (1/15.000-20.000) que básicamente se caracteriza por: retraso intelectual (son dependientes al 100% para todas las actividades de la vida diaria); falta de atención e hiperactividad (nunca se cansan); epilepsia (en todas sus formas y manifestaciones); ausencia del habla (aunque son capaces de comunicarse a través de los pictogramas o gestos); ataxia y temblores de las extremidades; un aspecto y conducta feliz que incluye sonrisa, carcajadas frecuentes y excitabilidad; microcefalia, estrabismo (en algunos casos).
Mi hija no habla, no controla esfínteres y sufre bastantes crisis epilépticas. No hay cura y solo tratamientos para epilepsia o para la hiperactividad aunque afortunadamente no es un síndrome degenerativo o lo que es peor, mortal. Necesitan recibir muchísimas terapias: como logopedia, fisioterapia, estimulación. Cualquier cosa que les ayude avanzar en su desarrollo. Por lo demás son personas muy sociables, sonrientes, alegres y cariñosas.